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DelveInsightの「Dup15q Syndrome – Epidemiology Forecast-2030」レポートは、米国、EU5（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国）、日本におけるDup15q症候群の動向、疫学の歴史と予測を詳しく解説しています。
Dup15q症候群の疾患理解
Dup15q症候群は、15番染色体の一部が重複していることによって生じる、臨床的に識別可能な症候群です。
それぞれの染色体には、遺伝子を含む固有の領域またはバンドがあり、各バンドは数字で表示されています。Dup15q症候群として知られる余分な遺伝子は、15番染色体のq腕にある11.2-13.1と表示されたバンドを含んでいます（Prader-Willi/Angelman臨界領域[PWACR]とも呼ばれています）。重複は、等質性15番染色体（idic(15)）または間質性15番染色体（int dup(15)）の2つのメカニズムのいずれかによって起こります。
本症候群は、筋緊張低下および粗大・微細運動遅延、可変性知的障害（ID）、自閉症スペクトラム障害（ASD）、乳児期痙攣を含むてんかんを特徴とします。これらの疾患の特徴は、患者ごとに異なり、重複の親やPWACRのコピー数に影響されます。
DelveInsightによるDup15q症候群の疫学的展望
本レポートで対象としている疾患の疫学では、2017年から2030年にかけて、米国、EU5諸国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国）、日本を対象とした7MMにおけるDup15q症候群のシナリオに基づき、7MMにおけるDup15q症候群の総有病者数、7MMにおけるDup15q症候群の総診断有病者数、7MMにおけるDup15q症候群のタイプ別診断有病者数に分けて、過去の疫学と予測を提供しています。
Dup15q症候群の詳細な疫学区分
7MMにおけるDup15q症候群の総有病者数は、2017年に45,884人であることがわかりました。
米国におけるDup15q症候群の総有病者数は、2017年に22,077人であることがわかりました。
米国におけるDup15q症候群の総診断有病者数は、2017年に4,415人であることがわかりました。
欧州5カ国の中で、Dup15q症候群の診断人口が最も多かったのはドイツで793例、次いでイギリス、イタリアとなりました。一方、2017年の診断人口が最も少なかったのはスペインで、323例でした。
2017年、米国におけるDup15q症候群の総診断例（4,415例）のうち、idic（15例）が2,649例、int dup（15例）が1,766例寄与していました。
日本では、2017年のDup15q症候群の有病者数は8,374人でした。このうち、診断された人は約20％でした。
報告書の範囲
本レポートでは、Dup15q症候群の説明的な概要を網羅し、その兆候や症状、疾患に関連する遺伝子、現在利用可能な治療法について説明しています。
また、米国、EU5カ国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国）、日本を対象とした700万人の患者数の推移と予測についても説明しています。
レポートでは、Dup15q症候群の疾患リスクと負担を評価し、アンメットニーズを明らかにしています。
このレポートは、患者人口に関して7MMの成長機会を認識するのに役立ちます。
本レポートでは、7MMの疾患の疫学を、Dup15q症候群の総有病者数、Dup15q症候群の総診断有病者数、Dup15q症候群のタイプ別診断有病者数で区分しています。
レポートのハイライト
Dup15q症候群の11年間の予測
7MMカバレッジ
Dup15q症候群の総有病者数
Dup15q症候群と診断された総有病者数
タイプ別のDup15q症候群と診断された有病者数
重要な質問への回答
Dup15q症候群の疾患リスク、負担、アンメットニーズは？
米国、EU5（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国）、日本におけるDup15q症候群の患者数の推移は？
7MMレベルでのDup15q症候群の患者数はどのように予測されますか？
7MMにおけるDup15q症候群の患者数に関する成長機会は？
上記の国のうち、予測期間（2020-2030年）にDup15q症候群の有病者数が最も多いのはどの国でしょうか？
予測期間（2020年～2030年）において、7MM全体でどのくらいのCAGRで人口が増加すると予測されますか？
購入の理由
Dup15q症候群のレポートは、ユーザーに以下のことを可能にします。
7MMのDup15q症候群の疫学予測を形成し、推進するトレンドを理解することで、ビジネス戦略を立てることができます。
Dup15q症候群の疫学レポートとモデルは、修士・博士レベルの疫学者によって執筆・開発されました。
DelveInsightが開発したDup15q症候群の疫学モデルは、ナビゲーションが容易で、ダッシュボードによるインタラクティブ性があり、透明で一貫性のある方法論に基づいた疫学です。さらに、このモデルはレポートに掲載されているデータをサポートし、信頼できる情報源を用いて11年間の予測期間における疾患のトレンドを紹介しています。
主要評価項目
患者のセグメンテーション
疾患リスクと負担
セグメント別の疾患のリスク
特定の患者層の成長を促す要因
対象地域
米国
EU5 (ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、イギリス)
日本
調査期間：2017年～2030年
【レポートの目次
1. 主要なインサイト
2. Dup15q症候群のエグゼクティブサマリー
3. Dup15q症候群の疫学の概要
3.1. 2017年におけるDup15q症候群の疫学シェア(%)分布
3.2. 2030年におけるDup15q症候群の疫学シェア(%)分布
4. 疾患の背景と概要 デュップ15q症候群（Dup15q Syndrome
4.1. はじめに
4.2. 徴候、症状、特徴
4.3. 15番染色体
4.4. Dup15q症候群に伴う染色体異常
4.5. Dup15q症候群に関連する遺伝子
4.6. Dup15q症候群の定量的電気生理学的バイオマーカー
4.7. 診断について
5. 疫学と患者層
5.1. 主な調査結果
5.2. KOLの見解
5.3. 疫学予測の前提条件
5.4. 疫学調査の方法論
5.5. 7MMにおけるDup15q症候群の総有病率
5.6. 7MMにおけるDup15q症候群の総診断有病者数
6. 米国の疫学
6.1. 前提条件と理論的根拠
6.2. 米国におけるDup15q症候群の総有病者数
6.3. 米国におけるDup15q症候群の有病率の総診断例
6.4. 米国におけるDup15q症候群のタイプ別有病率診断例
7. EU5の疫学
7.1. 前提条件と理論的根拠
7.2. ドイツの疫学
7.2.1. ドイツにおけるDup15q症候群の総有病率
7.2.2. ドイツにおけるDup15q症候群の総診断有病者数
7.2.3. ドイツにおけるDup15q症候群のタイプ別有病率診断例
7.3. フランスの疫学
7.3.1. フランスにおけるDup15q症候群の総有病率
7.3.2. フランスにおけるDup15q症候群の総診断有病者数
7.3.3. フランスにおけるDup15q症候群のタイプ別有病率診断例
7.4. イタリアの疫学
7.4.1. イタリアにおけるDup15q症候群の総有病率
7.4.2. イタリアにおけるDup15q症候群の総診断有病者数
7.4.3. イタリアにおけるDup15q症候群のタイプ別有病率診断例
7.5. スペインの疫学
7.5.1. スペインにおけるDup15q症候群の総有病率
7.5.2. スペインにおけるDup15q症候群と診断された有病者数
7.5.3. スペインにおけるDup15q症候群のタイプ別有病率診断例
7.6. イギリスの疫学
7.6.1. 英国におけるDup15q症候群の総有病率
7.6.2. 英国におけるDup15q症候群の有病者総診断例
7.6.3. 英国におけるDup15q症候群のタイプ別有病率診断例
8. 日本の疫学
8.1. 前提条件と理論的根拠
8.2. 日本におけるDup15q症候群の総有病率
8.3. 日本におけるDup15q症候群の総診断有病者数
8.4. 日本におけるDup15q症候群のタイプ別有病率の診断例
9. 付録
9.1. 参考文献
9.2. 報告書の作成方法
10. デルブインサイトの機能
11. 免責事項
12. DelveInsight社について
表1 Dup15q症候群の概要、疫学と主要イベント（2017年～2030年
表2 inv dup(15)またはidic(15)症候群の主な臨床的特徴の頻度
表3 15q重複および関連疾患（Dup15q）で使用されるゲノム検査
表4 7MMにおけるDup15q症候群の総有病者数（2017年～2030年
表5 7MMにおけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年～2030年
表6 米国におけるDup15q症候群の総有病率（2017年～2030年
表7 米国におけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年～2030年
表8 米国におけるDup15q症候群のタイプ別診断有病者数（2017年～2030年
表9 ドイツにおけるDup15q症候群の総有病率（2017年～2030年
表10 ドイツにおけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年～2030年
表11 ドイツにおけるDup15q症候群のタイプ別診断有病率症例数（2017年～2030年
表12 フランスにおけるDup15q症候群の総有病率（2017年～2030年
表13 フランスにおけるDup15q症候群の総有病率（2017年〜2030年
表14 フランスにおけるDup15q症候群のタイプ別診断有病者数（2017年～2030年
表15 イタリアにおけるDup15q症候群の総有病率（2017年～2030年
表16 イタリアにおけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年〜2030年
表17 イタリアにおけるDup15q症候群のタイプ別診断有病者数（2017年～2030年
表18 スペインにおけるDup15q症候群の総有病率（2017年～2030年
表19 スペインにおけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年〜2030年
表20 スペインにおけるDup15q症候群のタイプ別診断有病者数（2017年～2030年
表21 イギリスにおけるDup15q症候群の総有病率例（2017年～2030年
表22 英国におけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年〜2030年
表23 イギリスにおけるDup15q症候群のタイプ別診断有病率症例（2017年～2030年
表24 日本におけるDup15q症候群の総有病率（2017年～2030年
表25 日本におけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年〜2030年
表26 日本におけるDup15q症候群のタイプ別診断有病者数（2017年～2030年
図の一覧
図1 徴候、症状、特徴
図2 15番染色体
図3 Dup15q症候群の染色体異常
図4 15番染色体の模式図、5つの再帰的ブレイクポイント（BP）、およびPWS/AS臨界領域を包含する約4 Mbのセグメントを示す
図5 グループ平均した脳波トポプロット
図6 Dup15q症候群の診断方法／技術
図7 米国のKOLの見解
図8 米国およびEU-5のKOLの見解
図9 米国のKOLの見解
図10 KOLの見解
図11 7MMにおけるDup15q症候群の総有病率(2017-2030)
図12 7MMにおけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年〜2030年
図13 米国におけるDup15q症候群の総有病率（2017年～2030年
図14 米国におけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年～2030年
図15 米国におけるDup15q症候群のタイプ別有病率診断例（2017年～2030年
図16 ドイツにおけるDup15q症候群の総有病率(2017-2030年)
図17 ドイツにおけるDup15q症候群の総診断有病率症例数（2017年～2030年
図18 ドイツにおけるタイプ別のDup15q症候群の有病率診断例（2017年～2030年
図19 フランスにおけるDup15q症候群の総有病率(2017-2030年)
図20 フランスにおけるDup15q症候群の総有病率(2017-2030年)
図21 フランスにおけるDup15q症候群のタイプ別診断有病者数（2017年～2030年
図22 イタリアにおけるDup15q症候群の総有病率(2017-2030年)
図23 イタリアにおけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年〜2030年
図24 イタリアにおけるタイプ別のDup15q症候群の有病率診断例（2017年～2030年
図25 スペインにおけるDup15q症候群の総有病率(2017-2030年)
図26 スペインにおけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年〜2030年
図27 スペインにおけるタイプ別のDup15q症候群の有病率診断例（2017-2030年
図28 イギリスにおけるDup15q症候群の総有病率（2017年〜2030年
図29 英国におけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年〜2030年
図30 英国におけるDup15q症候群のタイプ別有病率診断例（2017年～2030年
図31 日本におけるDup15q症候群の総有病率(2017-2030年)
図32 日本におけるDup15q症候群の総診断有病者数（2017年〜2030年
図33 日本におけるDup15q症候群のタイプ別診断有病者数（2017年～2030年
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